Rund 8000 Krankheiten, unter denen Menschen weltweit leiden, werden als selten angesehen. Doch: Je weniger mit einer bestimmten Krankheit kämpfen müssen, desto lückenhafter ist auch das vorhandene Wissen darüber. Das bringt vor allem Ärzte an ihre Grenzen – aber auch die Betroffenen. So wie die kleine Emily und ihre Eltern.